ICSI UYGULAMASINDA DE NOVO (YENİ OLUŞUM) KROMOZOMAL BOZUKLUK RİSKİ ARTIYOR MU?
ICSI yani mikroenjeksiyon uygulaması şekil, hareketlilik gibi kriterlerle seçilen spermin yumurta içerisine mekanik olarak verilmesiyle yapılır. Bu durum, döllenme için doğal olarak gerçekleşmesi gereken bazı basamakların atlanmasına neden olur ve embriyolarda anne veya babadan kalıtılmayan yeni kromozomal bozuklukların oluşumuna neden olabildiği düşünülmektedir. Bu bozukluklar 23 çift kromozomda sayısal veya yapısal olarak ortaya çıkabilir. Sayısal bozukluklarda kromozomların tek kalması (monozomi) veya üç tane olması (trizomi) gözlenebilirken, yapısal bozukluklar kromozomlar arası parça değişimi (translokasyon), mikrodelesyon, duplikasyon olarak gözlenir. Ancak bu problemlerin büyük kısmı gebeliğin erken döneminde düşükle sonlanabilir ve pek azı canlı doğuma ulaşır. Düşüklerin nedenleri arasında genetik bozukluklar önemli bir yer tutar ancak bunun haricinde de birçok etken vardır. Günümüzde mikroenjeksiyon uygulamalarının minor doğumsal kusurları artırıp artırmadığı tartışılmaktadır.
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI İŞLEMİ NEDİR VE HANGİ ÇİFTLERDE UYGULANMAKTADIR VE AVANTAJLARI NELERDİR?
Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak çok olumsuz etkilemektedir.
Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir.
Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.
Gebelik öncesi tanı:
· Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde,
· Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde,
· HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile,
· Genetik predispozisyon(eğilim) gösteren hastalıkların tanımlanmasında
· Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri),
· Tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlerde,
· Çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde,
· Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda uygulanmaktadır.
TALASEMİ, HEMOFİLİ VB HASTALIKLAR DA PGT NİN ÖNEMİ NEDİR VE EMBRİYOLARDA DOKU TİPLEMESİ YAPILMASI MÜMKÜN MÜDÜR?
Bireyler, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarırlar. Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde DNA analizi yöntemi ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Kalıtsal bir hastalığa neden olan genetik bozukluğun tanımlanması için hastalığa neden olan genin yapısının belirlenmiş olması gerekmektedir. Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Hemofili, Kistik Fibrosis, Orak Hücre Anemisi, Muskuler Distrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebeb olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir.
Bu yöntemle merkezimizde, öncelikle anne baba ve varsa hasta çocuklara ait kan örneklerinde genetik bozukluğun gösterilmesi için genetik analizler yapılır. Sonrasında kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerde hastalığa neden olan genetik yapı özel yöntemlerle çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi DNA analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Kistik Fibrosis, Orak Hücre Anemisi, Hemofili, Muskuler Distrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebeb olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir.
Ayrıca; B-talasemi, Fanconi anemisi ve lösemi gibi hastalıklarda, DNA dizi analizi yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanısıra HLA genotyping (doku tiplemesi) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. HLA genotyping yöntemiyle talasemi veya lösemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde, anne ve baba ile çocuğa ait doku tiplerinin belirlenmesinden sonra, hastalığı taşımayan embriyolar içerisinden doku tipi hasta çocuk ile uygun olan embriyolar seçilebilmektedir. Bu şekilde elde edilen sağlıklı gebelikler, sağlıklı doğan çocukların kordon kanı ve kemik iliğinin kullanılması ile hasta çocuklar için tedavi sağlayıcı olmaktadır. Bu yöntemle aile prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanan gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır. Ayrıca; gebelik öncesi tanı, hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi olanağı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir.
Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olacaktır.
DÖLLENEN YUMURTALARIN (EMBRİYOLAR) RAHİM İÇİNE YERLEŞTİRİLMESİNDEN ÖNCE ANORMAL OLUP OLMADIĞI ANLAŞILABİLİR Mİ?
Evet. Preimplantasyon genetik tanı uygulanarak kromozom bozukluğu taşıyan embriyolar seçilip sadece sağlam olanlar transfer edilebilmektedir.
FOLLİKÜL SAYISI TEDAVİDE ÖNEMLİ MİDİR?
Yumurtalıklardaki yumurta sayısı ,tedavi sonucu alınacak yanıtla doğrudan ilişkilidir.Ultrason yardımıyla yumurtalıklardaki yumurtalar sayılır ve yumurtalık rezervi belirlenir.Buna göre yüksek,normal sınırda ve kötü cevaplı hastalar saptanır.Bu ayrımı yapmak önemlidir ,çünkü verilecek tedavinin nasıl olacağı (uzun ya da kısa tedavi) ve başlangıç iğne dozu buna göre ayarlanacaktır.
GEBELİK OLUŞMADAN ÖNCE GENETİK PROBLEMLER KONUSUNDA ALINABİLECEK ÖNLEMLER VAR MI?
Evet. Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi bu amaçla uygulanmaktadır. Bu yöntemle kalıtsal hastalıklar yönünden riskli ailelerde tüp bebek işlemi uygulanarak elde edilen embriyolar incelenip hastalık taşımadığı saptanan sağlıklı embriyolar transfer edilmektedir.Kadın yaşının ileri olması ile (35-45 ) başarı oranı azalmakta, gebelik elde edildiğinde ise düşükle sonlanabilmektedir. Yaşla birlikte yumurtalarda kromozom bozukluklarının artması sebebiyle tüp bebek tedavisi yapılacak olan çiftlerden elde edilen embriyolar üçüncü güne ulaştıklarında biyopsi yapılmaktadır. Elde edilen bir veya iki adet hücrenin moleküler tanı yöntemleri kullanılarak birkaç saat içinde değerlendirilmesini takiben sağlıklı embriyolar ayrılmakta ve transfer edilmektedir. Yaşla birlikte en çok artış gösteren ve yaşamla bağdaşabilen kromozom bozuklukları (Trizomi 13,16,18,21,22,15,17 ve X,Y ) hakkında bilgi vermektedir. Bu yöntemle yeterli embriyo elde edilen ileri yaş kadınlarda gebelik oranı arttırılabilmekte ve düşük riski azaltılmaktadır
Anasayfa 
